Генетический риск нарушений обмена липидов (11 маркеров) (кач., Венозная кровь)

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Описание

Врожденные нарушения липидного обмена возникают в результате мутаций в генах, которые отвечают за процессы синтеза, расщепления, транспортировки жиров. Липиды принимают основное  участие в работе всех органов и систем: обеспечивают организм долгой энергией, запасают ее на случай нехватки, входят в состав клеточной стенки, составляют основу ткани головного мозга и, в том числе,  формируют нервные волокна, они являются основой для производства стероидных гормонов и других биологически активных веществ. При нарушении обмена жиров и реализации генетического риска  развития атеросклероза - они могут откладываться в стенках сосудов. Определение генетической предрасположенности к атеросклерозу и генетических маркеров риска нарушения липидного обмена позволяет выявить  патологический механизм развития  заболевания и в соответствии с этим выбрать оптимальную терапию.

В состав исследования входит:
-анализ полиморфизмов генов, ответственных за метаболизм липидов: APOE (2), APOCIII, ApoC, ApoA5 (3), ApoA1
-анализ полиморфизмов генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PPARA, PPARD, PPARG

Показания к назначению

• Наличие нарушений липидного обмена;
• Отягощенный семейный анамнез по атеросклерозу и сердечно – сосудистым заболеваниям;
• Повышение уровня триглицеридов, ЛПНП, ЛПОНП, снижение ЛПВП;
• Наличие сопутствующих факторов риска развития атеросклероза (мужской пол, избыточный вес, употребление в рационе большого количества животных жиров и холестерина, курение).

Интерферирующие факторы

Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до проведения исследования.

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

—

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

—

Метод:

Секвенирование;

Анализатор:

Генетический секвенатор MiSeq в вариантах исполнения: MiSeq, MiSeqDx (США);